В медицине давно разработаны подходы, позволяющие повысить показатель выживаемости раковых больных, благодаря методологии, в соответствии с которой возможно выявить группу риска и проводить внутри нее систематические исследования. Группы риска формируются на основе нескольких составляющих, прежде всего это возраст пациента и данные анамнеза.
Возрастной риск по конкретным заболеваниям оценивается согласно медицинской статистике. В частности, риск развития рака молочной железы у женщин старше 65 лет в 150 раз выше, чем у женщин, не достигших 30 лет. Таким образом, опираясь на данные, можно назначить консультацию у специалиста, а при необходимости – обследование.
"Однажды я стал свидетелем целевой рассылки, когда гостил в Израиле: моей тете пришло уведомление о том, что необходимо обратиться к маммологу, так как по возрасту она уже входила в группу риска", – рассказал Нахшунов. Подобная практика дает результаты: так, например, в Японии добились самой высокой выживаемости по раку желудка – 53%, когда в других странах этот показатель держится на уровне 15-20%. Однако путь к победе в этой борьбе, конечно, тернист.
Биотехнологический прогресс наряду с IT-индустрией ведет медицину к персонализации. Происходит активный процесс накопления данных, при помощи которых уже сегодня возможно оценить индивидуальный риск развития мультифакторных заболеваний.
При оценке индивидуального риска в основе расчета лежат данные генетического анализа, который, в свою очередь, базируется на методе полногеномного поиска ассоциаций (GWAS). Проще говоря, такой метод позволяет определить предрасположенность к раку по изменениям в генах, для которых ранее, в ходе научных исследований на больших выборках людей с онкологическими заболеваниями и контрольных группах, была установлена связь с определенными болезнями. Однако наличие генетического риска не означает, что у исследуемого точно появится злокачественная опухоль.
Если выявлен генетический риск – например, возникновения рака легких, – следует принять во внимание, что такой внешний фактор, как курение, существенно повышает вероятность заболевания. Равным образом повышается риск, если задействован другой внешний фактор – например, работа на производстве, где используются вещества, вредные для дыхательной системы. Персональный генетический тест позволяет заблаговременно пересмотреть образ жизни, при необходимости скорректировать его, устранив другие опасные факторы.
Помимо профилактики, становится более точным подбор скрининговой или диагностической программы, так как к информации о возрасте и анамнезе добавляется весомое уточнение в виде данных о генетическом риске. Еще не так давно не было иных методов для раннего выявления болезни, кроме диагностики всех органов, подверженных возрастному риску и риску по анамнезу.
Такая диагностика требует значительных финансовых затрат и занимает много времени, кроме того, не все исследования безвредны, а пациент не всегда понимает, для чего они нужны. Теперь же информация об индивидуальном генетическом риске дает возможность определить, какие именно исследования необходимы, так сказать, раскрывает все карты, и в результате эффективность ранней диагностики возрастает.
Сегодня на российском рынке уже есть несколько лабораторий, последовавших за нами в предоставлении комплексного генетического теста. Таким образом, эта услуга становится доступнее. Более того, ежегодно публикуются сотни тысяч научных работ, посвященных поискам новых связей между изменениями в генах и заболеваниями человека.
