В настоящее время в перечне Министерства здравоохранения России находятся 260 орфанных заболеваний. В нашей стране они выявляются с частотой 10 на 100 тысяч населения.
Многие пациенты получают льготные лекарства по федеральным и региональным программам. Это программа "высокозатратных нозологий" (всего 11 редких заболеваний) и гарантии по перечню редких жизнеугрожающих заболеваний" (всего 17). Но для целой группы орфанных заболеваний нет утвержденных программ финансирования.
В комитете Государственной Думы по охране здоровья составили перечень самых распространенных орфанных заболеваний, которые не включены в федеральные и региональные программы. Среди них – акромегалия и гипофизарный гигантизм, первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия, первичный миелофиброз, острый миелоидный лейкоз и другие недуги.
При этом в регистре численность одних только пациентов с первичным миелофиброзом превышает 8,5 тысячи человек, с острым миелоидным лейкозом – более 6,2 тысячи, с первичными иммунодефицитами – свыше 2,6 тысячи. В целом, число пациентов с указанными в перечне заболеваниями примерно равно населению одного небольшого российского города. Учитывая проблемы финансирования лечения этих недугов, качество и доступность помощи для таких пациентов вызывает вопросы. "Дни.ру" направили запрос в Министерство здравоохранения РФ.
Стоит подчеркнуть, что большинству заболеваний из вышеуказанного списка подвержены дети. К сожалению, подобный недуг нередко становится для маленького пациента приговором.
В беседе с "Дни.ру" руководитель проектного офиса "Редкие (орфанные) болезни " ФГБНУ Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко Елена Красильникова отметила, что шансы пациентов на обеспечение лекарственными препаратами во многом зависят от региона проживания: финансовые возможности у субъектов не одинаковые, и к лечению орфанных пациентов регионы подходят по-разному.
"Еще одна проблема – недостаточная гибкость льготных перечней редких заболеваний, которые не пополнялись новыми нозологиями в течение восьми лет. С одной стороны, регистрируются препараты, с другой – все понимают, что пациенты не в состоянии приобрести их из собственных средств, то есть нужна государственная гарантия, тем не менее система будто сторонится этой проблемы", – рассуждает эксперт.
В этом году на фоне пандемии COVID-19 государство обратило более пристальное внимание на проблему лечения редких заболеваний. В июне 2020 года президент Владимир Путин предложил изменить ставку НДФЛ с 13% до 15% для тех, кто зарабатывает более пяти миллионов рублей в год. Полученные за счет этого 60 миллиардов рублей направят на лечение детей с редкими и тяжелыми заболеваниями.
В конце октября глава государства предложил создать механизм финансирования лечения редких детских заболеваний за счет средств нового финансового источника. В Общественной палате была организована работа экспертной группы, которая обсуждала возможные подходы к формированию системы. Так, например, предлагалось создать новую структуру в формате некоммерческой организации – Фонд. Эксперты, работающие при фонде, могли бы сформировать экспертный совет для выбора редких заболеваний, лечение которых может быть профинансировано.
В настоящее время формируется наблюдательный совет фонда. Также при нем будет создан попечительский совет из благотворителей, которые занимаются помощью детям.
В экспертном сообществе считают, что 60 миллиардов рублей на лечение детей с орфанными заболеваниями в текущей ситуации будет достаточно. Но сейчас по новым нозологиям не ведутся регистры, а пациенты активно не выявляются. Как только они подпадут под финансирование, потребности будут увеличиваться. "Если мы посмотрим на федеральные регистры, то они ежегодно подрастают примерно на 10-12%", – уточнила Елена Красильникова.
Заработать новый фонд должен в январе 2021 года.К началу работы фонда необходимо будет определить нозологии и препараты, которые будут из него финансироваться. "Какие заболевания войдут в перечень говорить рано. Во время обсуждений в Общественной палате мы предлагали и эти заболевания из топ-10", – отметила Красильникова.
Впрочем, прогнозов эксперт пока не делает. "Для начала должен сформироваться экспертный совет фонда, начаться работа. Мы, естественно, будем отстаивать определенные позиции. И даже если что-то не получится в первый год, то я надеюсь, что система все равно станет более гибкой", – сказала она.
Указывают в экспертном сообществе и на организационные проблемы в оказании помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Нынешняя система во много децентрализована, единого органа, который координирует процесс, в России нет.
"Категорически не хватает координирующего органа, например, департамента в министерстве здравоохранения, который занимался бы организацией системы лечения орфанных заболеваний, – считает Красильникова. – В рамках работы экспертного совета Комитета государственной думы по охране здоровья мы работаем с регионами и помогаем им обмениваться опытом. Если бы такая работа шла от федерального министерства,например был бы предложен единый механизм маршрутизации пациентов, единые нормативные документы. Это сильно бы улучшило систему".
Система диагностики также нуждается в дальнейшем развитии, убеждена эксперт. "Необходимо расширение охвата неонатальным и селективным скринингами. У нас есть технологии и опытные специалисты, но для большой страны их пока мало. Постановка диагноза у орфанного пациента – долгий процесс. Так происходит во всем мире. Заподозрить у пациента редкую болезнь должен обычный врач – педиатр или терапевт, который, возможно, никогда в жизни не сталкивался с редкой патологией. В этом специфика редкости", – заключила Красильникова.