Дефектные гены
Успешно справившись с такими ужасами прошлого, как тиф и чума, почти победив проказу и нащупав пути излечения СПИДа, современная медицина остается практически бессильной перед целым классом болезней, называемых генетическими. Достаточно спонтанному сбою поразить определенные участки в хрупкой структуре наших ДНК, как последствия этой аварии начнут вредить даже не самому человеку, а целым поколениям его потомков.
Широко известна, например, история британской королевы Виктории, дети и внуки которой страдали от гемофилии – только потому, что у самой королевы в свое время "поломался" ген, ответственный за свертываемость крови. Одним из потомков Виктории, тяжело болевшим гемофилией всю свою жизнь, был сын императора Николая Второго царевич Алексей.
Другие крайне тяжелые и неизлечимые заболевания этого типа – синдромы Лея и MELAS, поражающие нервную систему ребенка и зачастую приводящие к его гибели. Причина обеих болезней кроется в повреждении митохондриальной ДНК – генов, обязательно и в неизменном виде передающихся от матери всем ее потомкам. Как правило, диагнозы MELAS или синдром Лея означают для пары полную невозможность иметь детей. В отличии от гемофилии, при которой вероятность рождения здорового ребенка приближается к 50%, митохондриальные патологии являются однозначным приговором.
Донор спешит на помощь
И все же медики нашли способ справиться с этими болезнями. На первый взгляд, идея выглядит достаточно простой – нужно просто взять здоровую донорскую яйцеклетку, изъять из нее ядерные ДНК, ответственные за передачу таких наследственных качеств, как цвет глаз и волос, и заменить их на ядерные ДНК будущей матери. Затем получившаяся "составная" яйцеклетка оплодотворяется стандартными методами экстракорпорального оплодотворения и помещается на донашивание в организм матери.
Первый опыт прошел успешно – в сентябре 2016 года 36-летняя американка, уже потерявшая двоих детей из-за врожденного синдрома Лея, успешно произвела на свет здорового мальчика в одной из мексиканских клиник. Выбор иностранного роддома объяснялся тем, что США входит в число государств, запрещающих генетические манипуляции на людях по этическим причинам.
Казалось бы – победа. Однако врачи предупреждают, что у этого метода имеется одна довольно опасная особенность. В момент переноса ядерной ДНК в донорскую яйцеклетку можно случайно подцепить и патогенные митохондриальные ДНК юридической матери. Понятно, что если это произойдет, никакого смысла в операции не будет и ребенок родится уже заранее обреченным на болезнь и смерть.
Серия опытов, проведенных медиками Орегонского университета под руководством Шухрата Миталипова, подтвердила наличие проблемы. Сначала им удалось успешно заменить ядерные ДНК в 22 донорских яйцеклетках. Контроль показал, что почти 75% из них сохранили жизнеспособность, начали успешно развиваться и не имели патогенных молекул в своем составе. А вот во второй партии у двух из 15 эмбрионов оказались заменены как ядерные, так и митохондриальные ДНК. Если бы речь шла о реальных лечебных мероприятиях, а не эксперименте, результаты были бы катастрофичными.
После обнаружения этой проблемы мексиканскому младенцу провели повторные анализы и действительно обнаружили в его организме дефектные ДНК. Но их концентрация оказалась слишком низкой для того, чтобы вызвать синдром Лея, так что мальчику, можно считать, повезло.
На пороге больницы
И все же новая технология завоевывает себе право на жизнь. Медицинские власти известной своим консерватизмом Великобритании 30 ноября сообщили, что намерены в скором времени разрешить рождение детей, выросших из модифицированных эмбрионов с тремя фактическими родителями. Исследования по этой теме проводились англичанами на протяжении 20 лет, и на 15 декабря назначена официальная приемка работы ученых экспертами Национальной службы по человеческому оплодотворению и эмбриологии (HFEA).
Не исключено, что дети трех родителей появятся и в России. Во всяком случае, осенью 2016 года, комментируя рождение первого такого младенца в мексиканской клинике, министр здравоохранения Вероника Скворцова эту возможность не отвергла. Она отметила, что в нашей стране есть чрезвычайно развитые центры, которые могли бы сделать это. "Другой вопрос, нужно это делать или нет. Вопрос не медицинский. Он этический, выходит за медицинскую сферу. Нужно ли это с этической точки зрения, должно решать общество. Для нас очень важно то сокровенное, что может или не может позволить себе человек", – сказала она.
А вот на Украине подобные работы уже идут полным ходом. Киевский биолог Валерий Зюкин еще в середине октября сообщил, что ему удалось вызвать беременность у двух женщин, причем в генетическом отношении все их дети будут иметь по три родителя. Эта процедура получила одобрение Украинской ассоциации репродуктивной медицины, и теперь киевские акушеры с нетерпением ждут рождения необычных малышей. Добавляет им оптимизма то обстоятельство, что Зюкин изначально не стал работать с дефектными ДНК – его пациентки были бесплодными в течение многих лет, но не страдали митохондриальными патологиями. По прогнозам врачей, дети появятся на свет в начале 2017 года.
В заключение остается добавить, что современные медицинские технологии, в частности ЭКО, позволяют успешно справляться не только с митохондриальными недугами. На днях генеральный директор крупнейшей на Урале клиники Центр семейной медицины Игорь Портнов рассказал порталу ИА ТАСС, что благодаря ЭКО рожать здоровых детей смогут даже люди, инфицированные вирусом иммунодефицита. "Очень важно, чтобы процедура ЭКО у ВИЧ-инфицированных пациентов проводилась на специальном оборудовании высококвалифицированными специалистами с максимально возможной эффективностью ЭКО и минимальным риском инфицирования партнеров, будущего ребенка и медицинского персонала", - подчеркнул он.