Как говорится в статье, опубликованной в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences, группа ученых под руководством Николая Дохольяна из университета Северной Каролины в Чапел-Хилл (США) нашла один из потенциальных механизмов развития бокового амиотрофического склероза (БАС), наблюдая за тем, какие изменения происходили в нервных клетках людей, обладавших необычной мутацией в гене SOD1.
Данный участок ДНК отвечает за сборку молекул белка sod1, который играет важную роль в транспортировке сигналов внутри нервных окончаний. Неполадки в работе этого белка, как показали наблюдения за жертвами БАС в 90 годах прошлого века, ассоциируются с развитием большого числа случаев этой болезни. До сегодняшнего дня ученые не могли понять, как нарушения в работе этого белка могли вызывать смерть нервных клеток.
Наблюдая за жизнью отдельных нейронов с мутацией в SOD1 в пробирке и используя компьютерные модели, Дохольян и его коллеги выяснили, что гибель нейронов происходит по той причине, что молекулы sod1 склеиваются в так называемые тримеры – "цепочки" из трех отдельных нитей этого белка. Эти тримеры, благодаря их особой форме и габаритам, вызывали в нервных клетках целый каскад изменений, который в конечном итоге приводил к смерти моторных нейронов – нервных клеток, управляющих движением всех частей тела.
Причем, в ходе экспериментов, ученым удалось выяснить, что смерть нервных клеток происходит только тогда, когда в здоровые нейроны вводят тримеры. Сейчас лучшие нейрофизиологи мира работают над созданием препаратов, которые или предотвращали бы образование тримеров, или разрушали их до того момента, когда их накопление в клетки приведет к ее смерти. Как полагают ученые, схожие механизмы могут быть задействованы при развитии болезней Альцгеймера и Паркинсона.
Отметим, что боковой амиотрофический склероз – тяжелое неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к параличу конечностей и атрофии мышц. Лечение способно лишь замедлить развитие болезни. Как правило, больные через несколько лет умирают от отказа легких. Известно лишь два случая остановки болезни – британский астрофизик Стивен Хокинг и британский гитарист Джейсон Беккер.