Биолог из университета Массачусетса Жанна Лоуренс придумала, как исправить неправильную работу хромосом человека, неправильная работа которых может привести к развитию синдрома Дауна. Она решила с помощью генной инженерии удалить лишную, третью копию 21-й хромосомы.
Клеточный биолог Жанна Лоуренс из Медицинской школы университета Массачусетса придумала, как исправить неправильную работу клеток, вызывающих синдром Дауна. Она подумала, что если "одолжить" инактивирующий ген XIST у Х-хромосомы и заставить его работать на лишнюю копию 21-й хромосомы, то активность последней будет подавлена, и симптомы болезни исчезнут. Вместе со своими коллегами Лоуренс решила проверить, будет ли такая методика работать на практике.
Хромосомы устроены очень сложно и работают, как часы. Но если в самом начале (еще при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом) что-то пойдет не так, и хромосомы будут неверно построены, то все последующие дочерние клетки также будут "нездоровы".
Именно это и происходит с организмом людей с синдромом Дауна. Это страшное генетическое заболевание есть следствие того, что в клетках человека с такой болезнью присутствует лишняя копия 21-й хромосомы. Вместо двух их три, и это вызывает все проблемы. Ведь когда речь идет о генетике, больше не всегда значит лучше.
Ученые взяли несколько клеток у человека с синдромом Дауна и при помощи биоинженерных технологий превратили их в плюрипотентные стволовые клетки, пишут "Вести.Ru". Это означает, что клеточные культуры как бы "откатили" назад к истокам, превратив их в эмбриональные. Такие клетки способны в дальнейшем превратиться в любые, но если в их ядрах содержится лишняя копия 21-й хромосомы, то весь организм будет страдать от синдрома Дауна.
Инактивирующий ген XIST внедрили в одну из трех копий 21-й хромосомы и добавили "переключатель" генов – антибиотик доксициклин. При введении в клетку он активировал ген XIST, что привело к блокированию экспрессии генов третьей копии 21-й хромосомы.
Казалось бы, методика сработала, но все не так просто. Прежде чем начать думать над лекарством от синдрома Дауна на основе этой технологии, необходимо ответить на несколько важных вопросов. Во-первых, пока неясно, подавляет ли XIST экспрессию абсолютно всех генов лишней хромосомы. А во-вторых, не подавляет ли он экспрессию генов соседних, нужных хромосом. В любом из этих случаев могут возникнуть серьезные проблемы. "Генетически модифицированного" ребенка медики из клеток не вырастили, а потому увидеть результат такого вмешательства они не в состоянии.
Но есть и хорошая новость: методика, разработанная Лоуренс, может привести к эффективному лечению не только синдрома Дауна, но и синдрома Патау, вызванного трисомией 13-й хромосомы. В отличие от больных синдромом Дауна, дети, рожденные с диагнозом Патау, лишь в 5% случаев доживают до одного года. Результаты исследования Лоуренс описаны в ее статье, опубликованной в журнале Nature.