Чтобы избежать редких заболеваний среди новорожденных детей, каждой семейной паре необходима консультация генетика. Также важна ранняя диагностика. О симптомах редких болезней рассказал главный генетик Минздравсоцразвития России Петр Новиков.
Опасными симптомами является крепкий беспробудный сон новорожденного, ухудшение его состояния при питании грудным молоком. Также родители должны насторожиться, если у младенца моча имеет необычный резкий запах или цвет. Заметив это, родители должны как можно скорее обратиться к врачу-генетику. Новиков подчеркнул, чем раньше ребенку поставят диагноз и назначат адекватное лечение, тем больше вероятность избежать развития осложнений, вызывающих инвалидность у детей.
По словам врача, в России уровень диагностики заболеваний не хуже, чем за рубежом. Проблема в том, что исследование можно пройти лишь в отдельных крупных центрах, так как во многих регионах страны нет подготовленных кадров и соответствующей аппаратуры. Другая беда – незнание врачей в области редких болезней.
Новиков посоветовал каждой паре, вступающей в брак, пройти консультацию генетика, что также можно сделать в каждом областном центре страны. Такие специалисты помогут разобраться в родословной и выявить предрасположенность к тому или иному заболеванию.
Кроме того, Новиков отметил, что сегодняшние технологии еще на ранних сроках беременности позволяют установить наследственные заболевания у плода. Если порок развития выявлен, то женщину информируют об этом. А она уже решает, сохранять ребенка или нет. "И надо сказать, что большинство прерывает беременность", – сказал он.
Регионы России к середине 2012 года сформируют перечни пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Соответствующее поручение дала министр здравоохранения и социального развития России Татьяна Голикова в среду на Всероссийской видеоконференции, посвященной Международному дню редких заболеваний, передает РИА Новости.
Она напомнила, что с 1 января 2012 года вступил в силу новый закон об охране здоровья граждан России, который предусматривает, в том числе, лечение людей с редкими заболеваниями. Финансировать лечение должны местные власти. По словам Голиковой, никаких отказов с точки зрения оказания медицинской помощи таким больным не должно быть.
В России редкими принято считать те заболевания, которые встречаются не более чем у десяти человек на 100 тысяч населения. Более 12 тысяч пациентов в России страдают этими болезнями. Перечень редких заболеваний состоит из 230 наименований.