Они проанализировали результаты генетических тестов 1579 человек в возрасте от 20 до 55 лет, из которых 59% составили мужчины и 41% – женщины. Носительство мутаций определяли с помощью ДНК-теста "Здоровье и долголетие", который позволяет исследовать одновременно 700 000 вариантов в геноме. Анализ проводился методом генотипирования на микрочипах.
Научные сотрудники Genotek выяснили, что каждый сотый россиянин имеет хотя бы одну мутацию, вызывающую наследственную форму болезни Альцгеймера или гемохроматоз, каждый двадцатый – тромбофилию, каждый пятидесятый – поликистоз почек. Хотя бы одну мутацию, ответственную за возникновение какого-либо угрожающего жизни наследственного заболевания, проявляющегося в зрелом возрасте, можно обнаружить у каждого девятого россиянина.
Наследственные заболевания с поздним началом – это состояния, которые вызывают мутации, имеющиеся у человека с рождения, но проявляющиеся в любом возрасте. К ним относятся, например, наследственная форма болезни Альцгеймера, гемохроматоз (состояние, при котором железо откладывается в печени, нарушая ее функцию), тромбофилия (склонность к образованию венозных тромбов), поликистоз почек (болезнь, приводящая к неправильному формированию почечной ткани).
Чаще всего человек не знает о том, что в его геноме есть патогенная мутация, и узнает о болезни уже после появления симптомов. Раньше выявление таких мутаций было затруднено из-за высокой стоимости анализа генома и отсутствия необходимого оборудования в медицинских центрах, поэтому многие пациенты и врачи не имели возможности узнать, что симптомы заболевания вызваны генетическими причинами.
Зачастую наследственные и ненаследственные заболевания могут быть схожи по симптомам. Например, цирроз печени при гемохроматозе может быть принят за цирроз печени, вызванный алкоголем или вирусной инфекцией. Без ДНК-теста диагноз может быть поставлен неверно, и в результате будет назначено неадекватное лечение. Теперь у россиян есть возможность пройти генетическое обследование "Здоровье и долголетие" и узнать о своих рисках заранее, сформировав с врачом план профилактики заболеваний до появления симптомов.
"В настоящее время известны гены, патогенные варианты в которых (мутации) могут привести к возникновению генетически обусловленных заболеваний в достаточно зрелом возрасте (15-60 лет и позже)", – комментирует данные исследования кандидат медицинских наук Елена Окунева, врач-генетик медико-генетического центра Genotek.
"Проведение генетического тестирования для выявления таких вариантов даёт возможность своевременно (до возникновения осложнений) назначить превентивное лечение и скорректировать образ жизни, что позволит на долгие годы сохранить здоровье. К примеру, применение низкодозированного аспирина у носителей мутаций в генах F2 и F5 позволяет чаще всего предотвратить возникновение раннего инфаркта миокарда. Если носители мутаций в гене PKD1 (поликистоз почек взрослого типа) будут знать о наличии этого заболевания, ограничение физических нагрузок и избегание переохлаждения существенно снизит риск возникновения хронической почечной недостаточности", – добавила специалист