В Якутии генетики готовят публикацию о новой болезни, сообщает журнал "Огонек". Об этом рассказала заведующая учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова.
"Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных нами пациентов живы двое", – пояснила она.
В 2005 и 2010 годах Надежда Максимова выявила две генетических болезни – SOPH-синдром и якутский синдром низкорослости. Оказалось, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й – З-М-синдрома. Специалист отметила, что выявлять наследственные заболевания проще среди генетически изолированных популяций. По словам генетика, такие народы есть во многих странах, в России наиболее яркие из них – якутская и чувашская популяции.
Причиной генетической мутации может быть и наличие поблизости вредных производств. Открыто уже шесть тысяч таких болезней. Как объясняет Максимова, носитель генетического дефекта может жить, даже не подозревая о его наличии. "Чтобы болезнь дала знать о себе, носитель должен встретить другого человека с такой же скрытой мутацией и родить ребенка", – добавила она.